Hoy, 15 de mayo, se celebra el Día Mundial de las mucopolisacaridosis (MPS), que son enfermedades genéticas raras, es decir, de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas.
Las personas que presentan algún tipo de MPS carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una y poco frecuentes.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.
Como logo, la Asociación MPS España tiene un barquito, y nos invita a que todos hagamos nuestro barquito de papel en el día de hoy. ¿Os animáis?
Estos son los barquitos que han hecho mi amigo Cristian y su familia....
¡SON SÚPER CHULOS!
¿NOS MANDÁIS LOS VUESTROS?
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